Bioinformatica, variazioni sul tema genomico

Al via un progetto internazionale di ricerca per individuare le variazioni genomiche esistenti fra gli esseri umani: un esiguo 1% che nasconde i segreti della resistenza ad alcune malattie

Roma – Un consorzio di enti di ricerca internazionali ha annunciato ufficialmente il varo del 1000 Genomes Project . Un esperimento che tenterà di comprendere le piccole variazioni genomiche esistenti fra gli individui. Wellcome Trust Sanger Institute (UK), Istituto del Genoma di Pechino (Cina), BGI Shenzhen (Cina) e lo statunitense National Human Genome Research Institute (NHGRI) hanno deciso di unire le forze per creare la più dettagliata mappa delle variazioni genetiche umane.

“Il 1000 Genomes Project esaminerà il genoma umano come nessuno ha mai fatto in passato”, ha dichiarato Richard Durbin, ricercatore del Wellcome Trust Sanger Institute e co-presidente del consorzio. “Un progetto di questo genere sarebbe stato impensabile due anni fa. Oggi, grazie agli incredibili passi in avanti compiuti dalla tecnologia per il DNA sequencing e nella bioinformatica, possiamo farlo. Quindi stiamo procedendo nello sviluppo di uno strumento che amplierà e accelererà gli sforzi per individuare i fattori genetici coinvolti nella salute e nelle malattie dell’uomo”.

Come spiega dettagliatamente un articolo pubblicato su Genome.org , due persone si assomigliano a livello genetico per il 99%. Quella piccola frazione di differenza esistente potrebbe permettere di comprendere le motivazioni che si nascondono dietro varie reazioni generate dalle malattie, dai medicinali, dalle cure e anche dai fattori ambientali. In pratica è come se si cercasse di esplorare i segreti della natura resistente, o “curante”, di alcuni ceppi genetici.

La comunità scientifica dispone già di elenchi delle variazioni genetiche umane, come ad esempio HapMap , ma il livello di dettaglio non raggiunge ancora quello che si prefigge il progetto 1000 Genomes. In questo caso si tratta di valutare le varianti che sono presenti nell’1% o più dei genomi e nello 0,5% o meno dei geni della popolazione.

La prima fase del progetto durerà circa un anno e comprenderà almeno tre studi pilota. Il risultato di questi sforzi permetterà di decidere quale modalità scegliere per intraprendere la mappatura completa: i primi dodici mesi saranno spesi per individuare il metodo più efficiente ed economico, poi si partirà con il mapping vero e proprio.

L’aspetto più curioso di 1000 Genomes è che saranno utilizzati mille campioni di donatori volontari. Ovviamente in completo anonimato e nel rispetto dei diritti di riservatezza di ogni partecipante. I DNA proverranno dalle popolazioni: Yoruba di Ibadan (Nigeria); giapponesi di Tokyo; cinesi di Pechino; residenti dello Utah con origini europee; luhya di Webuye (Kenya); masai di Kinyawa (Kenya); toscani dell’Italia; gujarati di Houston; cinesi di Denver; persone di origine messicana di Los Angeles; e afroamericani del sud-est degli Stati Uniti. Quindi non si potrà decidere di partecipare come in un concorso a premi e farsi prendere dall’eccitazione come è successo ai numerosi utenti di Slashdot .

“Questo progetto rafforzerà il nostro impegno nel trasformare le informazioni genomiche in uno strumento che la ricerca medica possa usare per comprendere le malattie più comuni”, ha spiegato Jun Wang, direttore del BGI Shenzhen. “Creare un’importante risorsa per i ricercatori di tutto il mondo beneficerà tutti i paesi”.
Ogni dato prodotto da questa ricerca sarà gestito e distribuito dallo European Bioinformatics Institute e dal National Center for Biotechnology Information, che è parte del NIH.

Dario d’Elia

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