Editing genetico contro l'HIV: il caso Lulu e Nana

Quanto sta accadendo in Cina è inevitabilmente destinato a sollevare discussioni e dibattiti legati alle ripercussioni etiche di un’applicazione medica senza precedenti: il dottor He Jiankui della South University of Science and Technology di Shenzhen afferma di aver operato una sorta di editing genetico su un embrione durante una procedura di fecondazione in vitro, portando alla nascita di due gemelle.

He Jiankui e il metodo CRISPR

L’obiettivo dichiarato è quello di eliminare dal DNA la sequenza responsabile dell’infezione da HIV, facendo ricorso a un sistema chiamato CRISPR-cas9 che (citiamo quanto riporta l’Università di Trento) è “una sorta di forbice molecolare in grado di tagliare un DNA bersaglio, che può essere programmata per effettuare specifiche modifiche al genoma di una cellula, sia questa animale, umana o vegetale”. Semplificando, si interviene sull’embrione prima del suo impianto nell’utero materno cancellando quel tratto di codice che nell’essere umano favorisce l’insorgere della malattia. Prendiamo in considerazione l’intervento filmato di colui che ha portato avanti il progetto per comprenderne modalità e finalità.

Lulu a Nana

Stando a quanto afferma He Jiankui, il trattamento ha avuto esito positivo e le due piccole gemelle, Lulu e Nana, sono ora tra le braccia della madre Grace e del padre Mark, in piena salute. La reale identità della famiglia è stata per ovvie ragioni mantenuta segreta. La procedura viene spiegata sinteticamente come “l’immissione di alcune proteine e istruzioni per la chirurgia dei geni” quando le due bambine erano “una sola cellula” così da “rimuovere la doorway attraverso la quale l’HIV infetta le persone”.

Volendo ricorrere a un parallelismo pescando dal lessico informatico potremmo parlare di patch che vanno a correggere preventivamente un bug o una vulnerabilità insita nel codice dell’essere umano. L’intera gravidanza è stata monitorata con una mappatura periodica e completa del genoma, senza mai riscontrare alcuna anomalia. Lo stesso è avvenuto anche in seguito al parto.

Nessun gene è stato modificato, ad eccezione di quello responsabile dell’infezione da HIV.

Il video prosegue sottolineando come Mark (il padre) sia sieropositivo e come la condizione risulti ancora oggi discriminante in diversi paesi per l’accesso al mondo del lavoro o persino alle cure sanitarie. L’intervento ha dunque scongiurato il rischio che le piccole potessero contrarre la malattia. Nella visione di He Jiankui si è di fronte a qualcosa di molto simile a quanto avvenuto 40 anni fa con la nascita di Louise Brown, la prima persona al mondo frutto di fecondazione in vitro. Il suo è un appello a guardare alla vicenda con un’ottica lungimirante, tenendo in considerazione le potenziali applicazioni terapeutiche della tecnologia.

La chirurgia dei geni è un nuovo progresso della fecondazione in vitro ed è pensata per aiutare solo un piccolo numero di famiglie.

Un metodo che deve e dovrà sempre essere destinato alla tutela della salute e mai in nessun caso impiegato per altre finalità. Niente designer baby, nessuno potrà mai scegliere il colore degli occhi, quello dei capelli o il quoziente QI dei figli.

Per alcuni bambini, la chirurgia dei geni preventiva rappresenta l’unico modo per guarire una malattia ereditaria e per evitare una vita di sofferenza. Speriamo possiate avere pietà per loro.

L’intervento si conclude con l’assunzione di responsabilità per le implicazioni derivanti dall’applicazione della tecnologia.

Capisco che il mio lavoro sarà oggetto di controversie, ma penso che le famiglie abbiano bisogno di questa tecnologia e sono pronto a farmi carico delle critiche per conto loro.

È successo davvero?

Questa dunque la procedura. Non risulta difficile immaginare quali siano i dilemmi e i timori di carattere etico sollevati. Al momento permangono in ogni caso dubbi su come siano andate realmente le cose. La notizia ha iniziato a circolare in Rete nella giornata di ieri, rimbalzando tra conferme e smentite. L’istituto in cui opera He Jiankui, la Southern University of Science and Technology di Shenzhen citata in apertura, dopo aver negato che la procedura sia stata mai effettuata, ha annunciato l’avvio di un’indagine e dichiarato che “vìola in modo serio il codice etico e gli standard accademici”.

Possiamo far riferimento a un comunicato pubblicato dalla U.S. National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine, collettivo citato direttamente da He Jiankui. Ne riportiamo in forma tradotta i passaggi più importanti.

I criteri secondo i quali trial clinici di chirurgia dei geni ereditabili dovrebbero essere permessi sono stati oggetto di un lungo di battito e di discussioni … Uno studio condotto nel 2017 dalla U.S. National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine ha concluso che dovrebbero essere permessi solo dopo che l’analisi delle ricerche precliniche ha chiarito i potenziali rischi e benefici, esclusivamente per ragioni mediche impellenti in assenza di ragionevoli alternative, con la massima trasparenza e sotto una stretta supervisione.

A quanto pare tutto questo non è avvenuto: la notizia è stata diffusa solo in seguito alla nascita, a giochi ormai fatti, senza la possibilità di coinvolgere in modo attivo la comunità scientifica nella revisione e definizione della procedura, così come nel processo di approvazione prima della sua applicazione.

Il report afferma che la ricerca dovrebbe essere approcciata con cautela e coinvolgendo ampiamente il pubblico … Un secondo documento, pubblicato nel 2018 come risultato di uno studio indipendente del Nuffield Council on Bioethics britannico, specifica inoltre le “circostanze nelle quali gli interventi di chirurgia dei geni ereditabili non dovrebbero essere permessi”. Se i protocolli clinici che hanno portato alle nascite in Cina siano conformi o meno alle linee guida di questi studi è ancora da determinare.

In definitiva, He Jiankui afferma di aver interpretato un documento del marzo 2017 pubblicato proprio dalla U.S. National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine come “via libera” all’impiego della tecnologia, mentre il collettivo statunitense afferma di non aver mai dato il suo placet per l’avvio della procedura. È uno dei punti sui quali ci sarà da far chiarezza. Se ne saprà di più entro i prossimi giorni, quando He Jiankui prenderà la parola dal palco del Second International Summit on Human Genome Editing in scena a Hong Kong. In ogni caso il tema è tanto delicato da poter dividere e accendere non solo gli addetti ai lavori, ma anche l’opinione pubblica.